Disease classification

Ofte tænker vi på diagnoser som rent medicinske fænomener, men forståelsen af sygdom er også formet af sociale, teknologiske og økonomiske forhold. Det fremgår af dette essay, som også peger på en række udfordringer og spørgsmål, som den nuværende udvikling mod personlig medicin rejser.
Problemstilling:

Den igangværende udvikling af ”personlig medicin” betyder, at vi står midt i et væsentligt skifte i den måde, som sygdom og behandling bliver forstået på inden for vestlig medicin. Personlig medicin kaldes også for ”præcisionsmedicin” eller ”skræddersyet medicin” og henviser til ambitioner om at tilpasse diagnostik og behandling til den enkelte patient ud fra genetiske karakteristika eller andre biomarkører.

Skiftet mod personlig medicin betyder, at nye sygdomskategorier opstår, og at kendte sygdomme bliver opdelt på nye måder. Eksempelvis blev sygdomskategorien ’spinal muskelatrofi’ forandret, da forskere og patientforeninger fandt frem til genetiske lighedstræk mellem personer, som man tidligere mente havde forskellige sygdomme, fordi deres symptomer var forskellige. Generelt betyder udviklingen mod personlig medicin, at der kommer en mere detaljeret opdeling af sygdomme – og dermed af patientgrupper.

En af ambitionerne, som driver udviklingen af personlig medicin, er, at forskere og læger gerne vil blive bedre til at målrette behandling til de patienter, som har mest gavn af den – og dermed reducere risikoen for overbehandling. En anden ambition er, at forskere og life science virksomheder gerne vil udvikle nye typer behandlinger såsom genterapier. Genterapi dækker over flere forskellige teknikker, men går grundlæggende ud på, at man erstatter, inaktiverer eller ændrer på egenskaberne ved gener, som virker på en skadelig måde i kroppen for derved at bremse udviklingen af en arvelig sygdom.

De medicinske nybrud, som opstår med personlig medicin, skaber imidlertid også udfordringer og rejser nye spørgsmål, som sundhedspersoner, offentlige beslutningstagere, virksomheder og patienter må forholde sig til.

Dette essay belyser den historiske kontekst, som personlig medicin vokser ud af, og opridser en række sociale mekanismer, som kan have betydning for, hvordan sygdomme bliver forstået, afgrænset og behandlet i tillæg til udviklinger inden for medicinsk videnskab. Formålet er at udpege nogle af de sociale problematikker, som udviklingen af personlig medicin rejser, og udvikle en analytisk ramme, som kan guide undersøgelser heraf. ’Spinal muskelatrofi’ bliver brugt som eksempel til at illustrere de analytiske pointer i artiklen.

Konklusioner:

Personlig medicin i et historisk perspektiv

Siden der i 1800-tallet opstod en forståelse af sygdom som noget, der var lokaliseret i kroppens organer, og som kunne observeres på tværs af individer, har medicinske forskere søgt årsager til sygdom i stadigt mindre dele af kroppen. Denne historiske udvikling afspejler ikke kun udviklingen af nye teorier om sygdom. Den hviler også på en løbende udvikling af diagnostiske infrastrukturer, herunder etablering af nye faciliteter for diagnostisk arbejde (fx dissektionslokaler og laboratorier) og nye diagnostiske teknologier (fx stetoskoper, mikroskoper og biokemiske tests).

Udviklingen af personlig medicin er ligeledes afhængig af opbygningen af en omfattende, diagnostisk infrastruktur. Det kræver store investeringer i databaser, biobanker og processer for at opbevare, behandle og analysere data, så man bliver i stand til at opdage nye, sjældne genvarianter og forstå deres forbindelse til sygdom. Det rejser en række spørgsmål om økonomiske prioriteringer. Hvad er et rimeligt og produktivt samspil mellem private og offentlige investeringer i udvikling og drift af nye diagnostiske infrastrukturer? Hvilke patientgrupper bliver in- og ekskluderet i databaserne, og hvad betyder det for den viden, som kan opnås om genetiske variationer? Hvad betyder satsningen på personlig medicin for overordnede prioriteringer i sundhedsvæsenet?

Når nye diagnostiske kriterier og teknologier bliver udviklet, bliver de ofte lagt til de eksisterende kriterier og teknologier frem for at erstatte dem. Det betyder, at det kan blive komplekst at afgrænse, hvem der er inden for eller uden for en bestemt diagnostisk kategori eller tilhører en given underkategori, fordi der kan være flere forskellige kriterier i spil på samme tid.

I forhold til udviklingen af personlig medicin rejser den lagvise udbygning af diagnostiske kriterier og teknologier bl.a. spørgsmål om, hvilke kriterier man skal lægge vægt på, hvis der ikke er fuld overensstemmelse mellem forskellige sygdomsmarkører, fx genetiske og kliniske sygdomstegn. Det er ikke kun vigtigt i forhold til den kliniske diagnostik. Det kan også få stor betydning for patienters adgang til behandling og andre ydelser, fordi diagnostiske kriterier også spiller en vigtig rolle i administrative processer såsom prioritering af ny medicin og visitation til kommunale ydelser. Hvordan håndteres usikkerheder om samspillet mellem diagnostiske kriterier og tests? Og hvilke implikationer har det for patienter, som ikke passer entydigt i de eksisterende kategorier?

Forståelser af sygdom og behandling formes også af sociale mekanismer

Forståelser af sygdom og behandling formes ikke kun af den medicinske videnskab og diagnostiske infrastruktur, som er udviklet, men kan også påvirkes af en række sociale mekanismer.

Der er bl.a. eksempler på, hvordan virksomheders forsøg på at promovere bestemte behandlinger er med til at skabe opmærksomhed om og få anerkendt bestemte tilstande som diagnoser. Patienters engagement kan også påvirke, hvordan forståelsen af sygdomstilstande forandres over tid. Eksempelvis var patienter og pårørende drivende i at muliggøre genetisk forskning inden for muskelsvind og andre sjældne sygdomme i 1980’erne, som har skabt grundlag for nogle af de genterapier, som er blevet markedsført i de senere år. Endelig kan regulatoriske processer have betydning for, hvordan bestemte sygdomstilstande bliver afgrænset, fx via regulatoriske standarder, som bruges i forbindelse med markedsføringsgodkendelser af nye teknologier til diagnostik og behandling.

I forhold til udviklingen af personlig medicin rejser de sociale mekanismer bl.a. spørgsmål om, hvordan udviklingen af nye typer terapier målrettet små patientgrupper hænger sammen med ændringer i de forretningsmodeller, som anvendes i life science-sektoren. Hvordan har patientforeningers engagement og investeringer formet udviklingen af nye behandlingsmuligheder, og hvordan kan innovationspotentialet blandt patienter og pårørende understøttes? Hvilke implikationer har det stigende fokus på udvikling af nye behandlinger til små patientgrupper for forståelsen af ”sjældenhed”? Vil ”sjældenhed” få mindre betydning som en regulatorisk standard og som markør for patientidentitet, eller vil nye underkategorier af ”sjældenhed” (fx ”ultra-sjælden” sygdom) skyde frem?